GERİ DÖN
Ders Öğretim Planı
| Dersin Kodu | Dersin Adı | Dersin Türü | Yıl | Yarıyıl | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|
| BDR610 | TIBBİ GENETİK | Seçmeli Ders Grubu | 1 | 2 | 5,00 |
Dersin Seviyesi
Doktora
Dersin Sunulduğu Dil
Türkçe
Dersin Amacı
Temel Tıbbi Genetik bilgisini vermek ve genetik hastalıkların tanı ve tedavisi ile ilgili yaklaşımları kavramak.
Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Prof. Dr. Halil Erhan Eroğlu
Öğrenme Çıktıları
| 1 | Meslek hayatında Tıbbi Genetik alanında karşılaşabilecekleri temel sorunların nasıl çözüleceğinin öğrenilme. |
| 2 | Genetik Danışmanın esaslarını öğrenir. |
| 3 | Biyoinformatik analiz yapabilme. |
| 4 | Sitogenetikte kullanılan teknikleri öğrenir. |
| 5 | Genetik hastalıklar hakkında bilgi edinir. |
| 6 | Genetik hastalıklara etik kurallar çerçevesinde yaklaşır. |
Öğretim Sistemi
Birinci Öğretim
Dersin Ön Koşulu Olan Dersler
yok
Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar
yok
Dersin İçeriği
Genetik hastalıkların sınıflandırılması; tek gen hastalıkları, kromozom anomalileri ve mültifaktöryel kalıtım. Aile ağacı ve kalıtım modelleri. Kromozom anomalileri oluşum mekanizmaları. Kromozom anomalilerinde klinik bulgular ve genetik danışma. Non-Mendeliyen kalıtım, kalıtsal Kanserler. Genetik hastalıklarda tedavi. Teratojenler, prenatal tanı. Sitogenetik ve kanser sitogenetiği.
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
| Hafta | Konular (Teorik) | Öğretim Yöntem ve Teknikleri | Ön Hazırlık |
|---|---|---|---|
| 1 | Genetik Hastalıkların Temel Özellikleri | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 2 | Aile ağacının Hazırlanması ve Değerlendirilmesi | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 3 | Tek Gen Hastalıkları: Sık ve Nadir Görülenler | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 4 | Dismorfolojiye Giriş | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 5 | Kromozom Anomalileri ve Oluşum Mekanizmaları ve Genetik Danışma | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 6 | Kromozom anomalilerinde klinik bulgular ve genetik danışma | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 7 | Sitogenetik tanı testleri ve yorumları | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 8 | Non Mendelyen Kalıtım I: UPD, Genomik İmprinting | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 9 | Non Mendelyen Kalıtım II: Dinamik Mutasyon ve Maternal Kalıtım | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 10 | Moleküler Genetik Tanı testleri ve Yorumları | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 11 | Kalıtsal Kanserler | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 12 | Prediktif, presemptomatik testler ve genetik danışma | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 13 | Teratojenler | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
| 14 | Genetik hastalıkların tedavisi | Düz Anlatım Tartışma Yöntemi | Yok |
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
1. Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard F. H., Boerkoel C.F., ‘’ Thompson & Thompson, Genetics in Medicine’’, W.B Saunders Company., Sixth Edition (2001) 2. Turnpenny P. D., Ellard S., ‘’ Emery’s Elements of Medical Genetics’’, Elsevier Churchill Livingstone., Twelfth Edition (2005) 3. Gelehrter T. D., Collins F. S., Ginsburg D., ‘’ Principles of Medical Genetics ’’, Williams & Willkins., Second edition (1998).
Planlanan Öğrenme Aktiviteleri ve Metodları
Değerlendirme
| Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri | Adet | Değer |
|---|---|---|
| Ara Sınav | 1 | 60 |
| Quiz | 1 | 40 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri | Adet | Değer |
| Final Sınavı | 1 | 100 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri | 40 | |
| Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri | 60 | |
Staj Durumu
yok
İş Yükü Hesaplaması
| Etkinlikler | Sayısı | Süresi (saat) | Toplam İş Yükü (saat) |
|---|---|---|---|
| Ara Sınav | 1 | 2 | 2 |
| Final Sınavı | 1 | 2 | 2 |
| Quiz | 1 | 2 | 2 |
| Derse Katılım | 14 | 3 | 42 |
| Ödev Problemleri için Bireysel Çalışma | 14 | 3 | 42 |
| Ara Sınav İçin Bireysel Çalışma | 7 | 2 | 14 |
| Final Sınavı içiin Bireysel Çalışma | 7 | 2 | 14 |
| Toplam İş Yükü (saat) | 118 | ||
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
| PÇ 1 | PÇ 2 | PÇ 3 | PÇ 4 | PÇ 5 | PÇ 6 | PÇ 7 | PÇ 8 | PÇ 9 | PÇ 10 | PÇ 11 | PÇ 12 | PÇ 13 | PÇ 14 | PÇ 15 | PÇ 16 | |
| ÖÇ 1 | 2 | 5 | 4 | 3 | ||||||||||||
| ÖÇ 2 | 4 | 5 | 4 | 3 | ||||||||||||
| ÖÇ 3 | 3 | 5 | 4 | 3 | ||||||||||||
| ÖÇ 4 | 4 | 5 | 4 | 4 | ||||||||||||
| ÖÇ 5 | 5 | 5 | 4 | 4 | ||||||||||||
| ÖÇ 6 | 5 | 5 | 4 | 4 |
* Katkı Düzeyi : 1 Çok düşük 2 Düşük 3 Orta 4 Yüksek 5 Çok yüksek